شناسایی سیستم گروهخونی جدید مال پس از پنجاه سال توسط محققان بریتانیایی

لوئیس تیلی، هماتولوژیست سرویس سلامت ملی بریتانیا که نزدیک به بیست سال بر این پژوهش کار کرده، میگوید این کشف، دستاوردی بزرگ است و نتیجه تلاش تیمی طولانیمدت برای شناسایی این سیستم تازه گروهخونی بوده که باعث ارائه مراقبتهای بهتر به بیمارانی میشود که این گروهخونی نادر را دارند.

هرچند اکثر مردم با سیستم گروهخونی ایبیاو و فاکتور رزوس (مثبت یا منفی بودن خون) آشنا هستند، اما بدن انسان دارای سیستمهای مختلفی از گروههای خونی است که بر پایه تنوع پروتئینها و قندهای سطح سلولها طبقهبندی میشوند.

بر اساس گزارش یورونیوز، بدن ما از این مولکولهای آنتیژن، علاوه بر دیگر وظایفشان، برای تفکیک خود از غیرخود استفاده میکند. اگر این نشانگرها در زمان دریافت خون با هم مطابقت نداشته باشند، انتقال خون میتواند باعث واکنشهای خطرناک یا حتی مرگبار شود.

اکثر گروههای خونی مهم در اوایل قرن بیستم کشف شدند. برخی گروههای خونی که بعدا شناسایی شدند، همانند سیستم خون ایآر که در سال ۲۰۲۲ شناسایی شد، نادر هستند و درصد کمی از افراد این نوع گروهخونی را دارند. این مطلب در مورد گروهخونی تازه نیز صدق میکند.

تیلی توضیح میدهد کار ما سخت بود، چون موارد ژنتیکی مرتبط با این گروه بسیار نادر هستند.

تحقیقات قبلی نشان داده بود که بیش از ۹۹.۹ درصد مردم دارای آنتیژن آندبلیوجی هستند. آنتیژنی که در سال ۱۹۷۲ در خون یک زن باردار وجود نداشت. این آنتیژن روی پروتئینهای میلین و لنفوسیت قرار دارد. به همین دلیل، محققان سیستم خونی تازه را مال نامیدند.

وقتی هر دو نسخه از ژنهای مال در فرد دچار جهش شود، او گروهخونی آندبلیوجی منفی را خواهد داشت، همانند همان بیمار باردار در سال ۱۹۷۲ میلادی.

تیلی و تیمش سه بیمار دیگر با گروهخونی نادر آندبلیوجی منفی را شناسایی کردند که این جهش ژنتیکی را نداشتند، که نشان میدهد در برخی موارد، اختلالات خونی نیز میتوانند باعث سرکوب این آنتیژن شوند.

زیستشناس سلولی از دانشگاه وست انگلستان توضیح میدهد مال پروتئینی بسیار کوچک با ویژگیهای خاصی است که شناسایی آن را دشوار کرده بود و ما را ناچار کرد تا از چندین مسیر تحقیقاتی برای جمعآوری شواهد لازم برای اثبات این گروهخونی استفاده کنیم.

پس از دههها تحقیق، تیم پژوهشی برای تایید اینکه ژن درست را شناسایی کردهاند، ژن سالم مال را در سلولهای خونی آندبلیوجی منفی داخل کردند. این کار باعث شد آنتیژن آندبلیوجی در آن سلولها ظاهر شود.

پروتئین مال نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و پشتیبانی از انتقال سلول دارد. در عین حال تحقیقات قبلی نشان داده است که آنتیژن آندبلیوجی در نوزادان وجود ندارد و بعد از تولد به تدریج ظاهر میشود.

نکته مهم این است که همه بیماران دارای این گروهخونی تازه که در این مطالعه شرکت کردند، یک جهش ژنتیکی مشترک داشتند. با این حال، هیچ ناهنجاری سلولی یا بیماری دیگر مرتبط با این جهش در آنها یافت نشد.

اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش مال را شناسایی کردهاند، میتوان بیماران را آزمایش کرد تا مشخص شود که نوع منفی گروهخونی آنها ارثی است یا ناشی از سرکوب، که میتواند نشانهای از بیماری پایهای دیگر باشد.

این ناهنجاریهای نادر خونی میتوانند تأثیرات مخربی بر بیماران داشته باشند، به همین دلیل هرچه بیشتر آنها را بشناسیم، میتوانیم جانهای بیشتری را نجات دهیم.

این تحقیق در مجله بلود منتشر شده است.