«سندرم داون» (Down syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم ۲۱ اضافی و در نتیجه، صدها ژن سه‌تایی تشکیل می‌شود و مشکلات رشدی و عصبی را به وجود می‌آورد.

به نقل از مدیکال اکسپرس، بر پایه اظهار انجمن ملی سندرم داون مستقر در واشنگتن، تقریباً از هر ۶۴۰ نوزاد در آمریکا یک نفر با سندرم داون متولد می‌شود. این کار، سندرم داون را به شایع‌ترین بیماری کروموزومی تبدیل می‌کند.

ژن‌درمانی سنتی، یک یا دو ژن را مقصد قرار می‌دهد اما پژوهشگران «دانشکده پزشکی هاروارد»(Harvard Medical School) در این روش، راهی را برای خاموش کردن قسمت عمده‌ای از فعالیت کروموزوم اضافی در سلول به طور هم‌زمان اشکار کرده‌اند.

در رشد بیولوژیکی طبیعی هر زن، در زیاد تر سلول‌ها دو کروموزوم X وجود دارد. دستورالعمل‌های ژنتیکی برای جلوگیری از به وجود امدن دوز اضافی، ژن موسوم به XIST به طور طبیعی یکی از کروموزوم‌ها را خاموش می‌کند.

این گروه پژوهشی از یک نسخه اصلاح‌شده روش ویرایش ژن «کریسپر/کَس۹»(CRISPR/Cas9) که زیاد تر همانند قیچی مولکولی برای برش یا ویرایش توالی‌های DNA به کار می‌رود، برای داخل کردن ژن XIST به کروموزوم ۲۱ اضافی و خاموش کردن آن منفعت گیری کردند.

پژوهشگران روش خود را در آزمایشگاه با منفعت گیری از سلول‌های بنیادین انسان که حاوی یک کروموزوم ۲۱ اضافی بودند، آزمایش کردند. آنها بعد از انجام دادن چندین آزمایش دریافتند که کریسپر در چسباندن ژن خاموش‌کننده XIST دقیقاً در جایی که باید قرار می‌گرفت، مؤثر است. پژوهشگران در مقاله پژوهش خود نوشتند: روش اصلاح‌شده کریسپر ما به طور قابل توجهی راندمان ادغام ۲۰ تا ۴۰ درصد ژن طویل XIST را در یک کروموزوم ۲۱ اضافی افزایش داد.

اگرچه این روش تازه، کروموزوم‌ها را در زیاد تر سلول‌ها خاموش نکرد اما یک پیشرفت قابل دقت و مورد قیمت است. این مشخص می کند که امکان پذیر بتوان یک رونوشت خاص از کروموزوم را در سلول‌ها مقصد قرار داد؛ بدون این که صدمه گسترده‌ای به دیگر رونوشت‌ها داخل شود.

درمان مبتنی بر این روش امکان پذیر به زودی محقق نشود اما پژوهشگران اذعان داشتند که اغاز قابل توجهی است. آنها در ادامه مقاله خود نوشتند: روش اصلاح‌شده کریسپر با XIST، راه را برای درمان سندرم داون و دیگر مشکلات افزایش کروموزوم هموار می‌کند.

پیش از آن که این مقصد محقق شود، پژوهش‌های بیشتری باید قبول کنند که این تغییرات، اثرات نامطلوبی ندارند. علاوه بر این، مدل‌های حیوانی نه تنها برای تکرار کار پژوهشگران، بلکه برای نشان دادن این که خاموش کردن کروموزوم اضافی می‌تواند سلامتی جسمی و شناختی را بهبود ببخشد، مورد نیاز خواهند می بود.

این پژوهش در مجله «PNAS» به چاپ رسید.