دانشمندان با ژن‌درمانی بینایی کودکان نابینا را بازیافتند
همه کودکانی که در این مطالعه ارزیابی شده‌اند، با نوعی دیستروفی شدید شبکیه به نام LCA4 به دنیا آمده بودند که باعث می‌شود توانایی درک نور در آن‌ها به شدت محدود باشد. این بیماری ناشی از جهش در ژن AIPL1 است که منجر به عدم تولید پروتئینِ هم‌نام در بدن کودکان می‌شود. این پروتئین نقش کلیدی در تبدیل نور به سیگنال‌های الکتریکی مورد نیاز مغز برای پردازش تصویر دارد.
پژوهش‌گران برای بازگرداندن بینایی، از روش ژن‌درمانی استفاده کرده و یک کپی سالم از ژن AIPL1 را به شبکیه چشم کودکان تزریق کردند. چهار هفته پس از درمان، بینایی کودکان با طیف وسیعی از تست‌ها — از جمله جستجوی نور، حرکت مداد رنگی بین فنجان‌ها، قرار دادن اجسام سفید در محیط تاریک و راه رفتن در راهرو — ارزیابی شد. همچنین ساختار شبکیه و فعالیت مغز در پاسخ به نور اندازه‌گیری گردید.
🔗 بیشتر بخوانید: استفاده زیاد از تلفن همراه باعث کاهش تعداد اسپرم در مردان می‌شود
به گفته محققان، تمام ۱۱ کودکِ تحت درمان «پاسخ‌های معناداری» نشان دادند. کودکان در زمان آغاز درمان بین یک تا چهار سال سن داشتند و تیم پژوهش ۳ تا ۴ سال روند بهبود آن‌ها را پیگیری کرد.
در مرحله اول، ژن‌درمانی تنها بر روی یک چشم از ۴ داوطلب اول انجام شد و تست‌ها روی هر دو چشم (درمان‌شده و درمان‌نشده) انجام گرفت. در پایان این بخش، چشم‌های درمان‌نشده هیچ درکی از نور نداشتند یا غیرقابل‌قياس بودند، در حالی که چشم‌های تحت درمان از نابینایی کامل به کم‌بینایی رسیده بودند. نتایج این گروه در مجله لنست منتشر شده است.
🔗 بیشتر بخوانید: کشف یک منبع نهان انرژی در سلول‌های انسان_آینده
در گروه دوم، همهٔ ۷ کودک ژن‌درمانی را در هر دو چشم دریافت کردند و آزمایش‌ها روی این گروه همچنان ادامه دارد، اما نتایج اولیه امیدوارکننده است.