سندرم هانتر یک اختلال نادر، پیش‌رونده و ارثی است که به بدن و مغز صدمه می‌زند. این بیماری نادر و پیش‌رونده، بدن و مغز را تخریب می‌کند و اثرات آن زیاد تر به نوعی زوال عقل در کودکی تشبیه می‌شود. این حالت تهدیدکننده‌ زندگی است و طبق معمول امید به زندگی این بیماران بین ۱۰ تا ۲۰ سال است.

به نقل از آی‌ای، این درمان طی ۱۰ سال در دانشگاه منچستر گسترش یافته و در بیمارستان کودکان سلطنتی منچستر (RMCH) آزمایش شده است. این روش تنها یک بار انجام می‌شود. اُلی در فوریه ۲۰۲۵ ژن‌درمانی را دریافت کرد و چند ماه بعد از عمل، به طور کامل بهبود یافته است.

پروفسور راب وین، متخصص هماتولوژی کودکان و مدیر برنامه پیوند مغز استخوان کودکان می‌گوید: ژن‌درمانی نه‌تنها ایمن‌تر و مؤثرتر است، بلکه به ما امکان می‌دهد از سلول‌های خود کودک منفعت گیری کنیم. این کار نیاز به یافتن اهداکننده را از بین می‌برد و علتمی‌شود بتوانیم مقدار بیشتری آنزیم برای بیمار تشکیل کنیم.

ژن‌درمانی

این بیماری که با نام موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دوم (MPS II) نیز شناخته می‌شود، ناشی از یک ژن معیوب است که مانع تشکیل یک آنزیم حیاتی در بدن می‌شود.

بدون این آنزیم، مولکول‌های قندی پیچیده (موکوپلی‌ساکاریدها) در اندام‌ها و بافت‌ها تجمع می‌کنند و تبدیل صدمه‌های پیشرونده از جمله خشکی مفاصل، افت شنوایی، مشکلات قلبی و تنفسی، تأخیر رشدی و کم شدن شناختی (زوال عقل کودکی) خواهد شد.

اکنون درمان تأییدشده، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) با داروی گران‌قیمت «الاپریس» است که به طور هفتگی و مادام‌العمر تزریق می‌شود. الاپریس می‌تواند مشکلات جسمی و اندامی را کنترل کند، اما به علت عبور بی فایده از سد خونی-مغزی، قادر به درمان یا بهبود کم شدن ذهنی نیست.

در این مطالعه بالینی، متخصصان از یک ژن‌درمانی منفعت گیری کردند که شامل گرفتن سلول‌های بنیادی کودک، اصلاح ژن معیوب در آزمایشگاه و تزریق مجدد سلول‌های اصلاح‌شده به بدن بیمار است.

این سلول‌های اصلاح‌شده قادرند سطح بالایی از آنزیم گمشده را تشکیل کنند. مهم‌تر این که درمان به مغز می‌رسد و تجمع قندهای سمی را تجزیه می‌کند که امید می‌رود از کم شدن شناختی همانند زوال عقل جلوگیری کند.

پروفسور سایمون جونز، متخصص بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان در مرکز پزشکی ژنومیک بیمارستان سنت مری، می‌گوید: از زمان دریافت ژن‌درمانی، اُلی دیگر تزریق‌های هفتگی الاپریس را ندارد، اما به جای افت سطح آنزیم، ناظر سطح زیاد بالای آن در خون او هستیم و این نشانه‌ای زیاد امیدوارکننده از اثربخشی درمان است.

نخستین کودک از پنج نفر

این درمان با اُلی، ساکن کالیفرنیا، اغاز شد که نخستین کودک از پنج بیمار مبتلا به سندرم هانتر در این کارآزمایی است. برادر بزرگ‌تر او، اسکایلر نیز مبتلا به سندرم هانتر است، اما به علت سن بالاتر واجد شرایط این آزمایش نبوده است. پدر اُلی، ریکی چو، می‌گوید: اُلی بعد از ژن‌درمانی عالی عمل کرده است. ما ناظر بهبودهای دیدنی بوده‌ایم و او هم چنان از نظر جسمی و ذهنی رشد می‌کند. امید ما این است که اُلی به لطف این درمان بتواند آنزیم‌های خود را تشکیل کند و زندگی عادی بدون تزریق داشته باشد. ما برای آینده اُلی شوق‌زده‌ایم. دیدن تفاوت قبل و سپس از پیوند، ما را به باور اثربخشی این درمان رسانده است.

پژوهشگران اصرار کردند که پیروزی این رویکرد ژن‌درمانی مبتنی بر سلول‌های خونی، الگویی شوق‌انگیز را برای درمان تعداد بسیاری دیگر از بیماری‌های ژنتیکی فراهم می‌کند.