در نوامبر ۲۰۰۵، الکس سیمپسون در شهر اوماها در ایالت نبراسکا به دنیا آمد. در ابتدا همه‌چیز طبیعی به‌نظر می‌رسید؛ اما در دوماهگی مشکلات او اغاز شدند. الکس روزانه ۲۰ تا ۲۲ ساعت گریه می‌کرد و بدنش در هضم شیر مشکل داشت. هنگامی والدینش او را به بیمارستان بردند، علت این حالت اشکار شد. الکس مغز نداشت.

دقیق‌تر بگوییم، او مخ نداشت. مخ بزرگ‌ترین و چین‌خورده‌ترین تکه مغز و مسئول تفکر، حافظه، حرکت ارادی و تعداد بسیاری از عملکردهای شناختی است. او با بیماری زیاد نادری به نام هیدراننسفالی به دنیا آمده می بود. در این حالت مخ شکل نمی‌گیرد و فضای خالی آن با مایع پر می‌شود. پزشکان به والدینش انها گفتند او به گمان زیادً زیاد تر از شش ماه زنده نمی‌ماند و یقیناً، در زیاد تر نوزادان مبتلا به این بیماری، همین اتفاق رخ می‌دهد.

اما برخلاف پیش‌بینی‌ها، الکس سیمپسون نوامبر امسال ۲۰ سالگی‌اش را جشن گرفت. اکنون سوال مهم این است: بیماری نادر الکس چیست و چطور او توانست دو دهه با آن زندگی کند؟

هیدراننسفالی چیست؟

هنگامی به «مغز» فکر می‌کنیم، در واقع زیاد تر عکس ذهنی ما به قسمت خاصی از مغز مربوط می‌شود: مخ (Cerebrum). این ناحیه زیاد مهم است، چون مسئولیت فکرکردن، آگاهی، حافظه و تعداد بسیاری از توانمندیهای شناختی را برعهده دارد؛ اما همه مغز را راه اندازی نمی‌دهد.

در انسان، مخ زیاد بزرگ و غالب است و قسمت‌های دیگر زیر آن نهان خواهد شد. درواقع، دو قسمت مهم دیگر هم زیر مخ وجود دارد:

مخچه پشت و زیر مخ قرار دارد. این قسمت حرکت‌ها را تنظیم و هماهنگ می‌کند و نقش مهمی در توانایی‌های حرکتی دارد.

ساقه مغز که در عمق زیاد تر قرار دارد و مسئول حیاتی‌ترین عملکردهای بدن همانند تنفس، ضربان قلب و تنظیم دما است.

طبق معمولً این سه قسمت در دوران جنینی با شدت زیاد بالا و الگویی ثابت شکل می‌گیرند. در هفته چهارم بارداری صفحه عصبی شکل می‌گیرد و دو تا سه هفته سپس، ساختاری همانند مغز با قسمت‌های ابتدایی جلویی، میانه و پشتی قابل تشخیص است.

از این مرحله به سپس، رشد مغز به سمت تخصصی‌تر شدن می‌رود. طبق معمولً از هفته هفتم بارداری، قسمت پشتی یا مغز خلفی به متنسفالون (مغز پیشاپَسین) و میلنسفالون تبدیل می‌شود. سپس قسمت جلویی یا مغز قدامی به مغز میانجی (دیانسفالون) و مخ تکامل اشکار می‌کند.

در موارد زیاد نادر، این روال درست پیش نمی‌رود. در هیدرانانسفالی، مخ راه اندازی نمی‌شود. نوزادان فقط با مخچه و ساقه مغز به دنیا می‌آیند و قسمت بالایی جمجمه با کیسه‌هایی از مایع مغزی–نخاعی پر می‌شود.

تشخیص و پیش‌آگهی بیماری

هیدراننسفالی بیماری زیاد نادری است که تنها در نزدیک به یک نوزاد از هر ۵۰ هزار تولد زنده مشاهده می‌شود. بخشی از این نادربودن به ماهیت خود بیماری برمی‌گردد؛ یعنی حتی قبل از تولد، فقط نزدیک به یک مورد از هر ۱۰هزار بارداری به این بیماری مبتلا خواهد شد. اما علت مهم و مهم‌تر این است که تعداد بسیاری از جنین‌های مبتلا قادر به ادامه بارداری تا زمان تولد نیستند و قبل از تولد از بین می‌روال. به همین علت، تولد نوزادی با هیدراننسفالی زیاد کم رخ می‌دهد و هر مورد آن به‌شدت نادر و استثنایی است.

در کشورهایی که از خدمات پزشکی پیشرفته منفعت‌مند می باشند، اختلال هیدراننسفالی طبق معمولً در همان دوران بارداری تشخیص داده می‌شود. تشخیص زیاد تر از طریق سونوگرافی صورت می‌گیرد؛ آزمایشی که تقریباً همه مادران در هفته‌های میانی بارداری انجام خواهند داد.

مطابق مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۳ ، سونوگرافی در هفته‌های ۲۱ تا ۲۳ بارداری می‌تواند فقدان نیم‌کره‌های مغزی و جایگزینی آن با مایع همگن و این چنین سالم‌ماندن دیگر قسمت‌های مغز را نشان دهد. این بازدید این چنین می‌تواند سپس از تولد نیز برای قبول تشخیص منفعت گیری شود.

گرچه، تشخیص همیشه آسان نیست. جنین‌های مبتلا به هیدراننسفالی امکان پذیر حرکت‌های طبیعی داشته باشند و بعد از تولد نیز در ابتدا کاملاً عادی به نظر برسند؛ به این علت تشخیص امکان پذیر هفته‌ها یا ماه‌ها سپس و وقتی که علائم آشکار می‌شود، صورت گیرد.

در موارد دیگر، علائم از همان ابتدا روشن است: نوزاد امکان پذیر با جمجمه بزرگ‌تر از حد معمول به دنیا بیاید، به شدت دچار تشنج و اسپاسم شود، بیشتر از حد گریه کند و در غذاخوردن مشکل داشته باشد. این چنین نوزادانی طبق معمولً رشد طبیعی ندارند و زیاد تر تا یک‌سالگی زنده نمی‌همانند.

برای الکس، همانند همه نوزادانی که به‌همراه هیدراننسفالی متولد خواهد شد، مراقبت شدید و دائمی تنها راه ممکن برای ادامه‌ی زندگی است. هیچ درمان یا راهی برای بازسازی بافت‌های از دست‌رفته مغز وجود ندارد

زمان زمان زنده‌ماندن افراد مبتلا به مقدار رشد و کارکرد قسمت‌های باقی‌مانده مغز بستگی دارد. همان گونه که وب‌ام‌دی اشاره می‌کند: «هرچه قسمت بیشتری از مغز شکل گرفته باشد، گمان زنده‌ماندن فرزند بعد از نوزادی زیاد تر است.»

موارد زیاد نادری وجود داشته که افراد تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند؛ برای مثالً زنی که تا ۳۳ سالگی زندگی کرد، اما هیچ زمان راه نرفت و کاملاً وابسته به مراقبت دیگران می بود. مورد فرد دیگر تا حداقل ۳۲ سالگی زندگی کرد و قادر به راه‌رفتن می بود، اما هیچ زمان موفق نشد سخن بگویید کند یا از توالت به‌طور جدا گانه منفعت گیری کند.

به‌طور کلی میانگین طول عمر مبتلایان کمتر از ۸ سال است.

چطور الکس سیمپسون تا ۲۰ سالگی زنده مانده است؟

الکس سیمپسون یکی از معدود افرادی است که با وجود ابتلا به هیدراننسفالی بیشتر از دو دهه زندگی کرده و همین امر، او را به موردی زیاد استثنایی تبدیل می‌کند.

تشخیص بیماری الکس دو ماه بعد از تولدش قبول شد. پدرش، شاون سیمپسون، در مصاحبه‌ای با شبکه KETV اوماها او گفت: «این تشخیص یعنی مغزش وجود ندارد، نه نصف مغز، بلکه کل مغز.» او گفت: «در واقع، او فقط به اندازه نصف ناخن انگشت کوچکم بافت مخچه در پشت جمجمه دارد و همین همه چیزی محسوب می‌شود که باقی مانده است.»

زندگی الکس نیازمند مراقبت ۲۴ ساعته است. او لوله تغذیه در معده و لوله تنفسی (تراکئوستومی) در گلو دارد. نمی‌تواند زبان و فک خود را کنترل کند و اگر در زاویه نامناسیب دراز بکشد، خطر خفگی وجود دارد. او برای خواب شبانه باید والیوم مصرف کند.

شنوایی و بینایی الکس در بهترین حالت زیاد محدود است، اما همان مقدار اندک از مخچه علتمی‌شود تا حدی از محیط اطراف آگاه باشد. پدرش در سال ۲۰۱۶ حرف های می بود: «او مادر و پدرش و این چنین برادر کوچکش را می‌شناسد. می‌فهمد چه وقتی اتفاق‌های خوب در اطرافش می‌افتد و فهمید می‌شود چه وقتی اوضاع بد است.»

علت ابراز هیدراننسفالی چیست؟

برای الکس، همانند همه نوزادانی که به‌همراه هیدراننسفالی متولد خواهد شد، مراقبت شدید و دائمی تنها راه ممکن برای ادامه‌ی زندگی است. هیچ درمان یا راهی برای بازسازی بافت‌های از دست‌رفته مغز وجود ندارد.

طبیعی است که والدین در این چنین شرایطی با این سوال سخت مواجه شوند: «تقصیر من می بود؟» جواب، در زیاد تر موارد، منفی است. سومیت پاریک، متخصص نورولوژی کودکان در کلینیک کلیولند، توضیح می‌دهد: «فکر می‌شود هیدراننسفالی نتیجه نوعی فرآیند تخریب در مغز است و طبق معمولً عوامل مختلفی می‌توانند علتآن شوند.»

با‌این‌حال، تا این مدت دقیقاً نمی‌دانیم این عوامل چه می باشند. امکان دارد هیدراننسفالی نتیجه عفونتی نادر در دوران جنینی یا ناشی از قرارگرفتن در معرض مواد سمی همانند کوکائین باشد. در مواردی نیز امکان پذیر در تاثییر سندرم انتقال خون بین دوقلوها رخ دهد که خود وضعیتی زیاد نادر است.

در رابطه الکس، پزشکان بر این باورند که عامل ابراز هیدرانانسفالی سکته جنینی بوده است؛ یعنی در دوران جنینی اتفاقی رخ داده که جریان اکسیژن‌رسانی به مغز در حال رشد او را به‌طور جدی مختل کرده است. این اختلال در فراهم اکسیژن، علتشده قسمت بزرگی از مغز او هیچ زمان شکل نگیرد.

این مشکل طبق معمولً وقتی رخ می‌دهد که شریان‌های کاروتید که مسئول رساندن خون غنی از اکسیژن به مغز می باشند، مسدود شوند. در برخی موارد نیز رگ‌های خونی حتی اگر مسدود نباشند، به دلایل گوناگون قادر به رساندن اکسیژن کافی نیستند. نتیجه این افتاکسیژن، توقف رشد و راه اندازی مخ است و همان چیزی است که علتایجاد هیدراننسفالی می‌شود.

پاریک می‌گوید: «در موارد نادر، اختلالاتی ژنتیکی شناسایی شده‌اند که بر شکل‌گیری رگ‌های خونی مغز تأثیر می‌گذارند و می‌توانند علتهیدراننسفالی شوند.» او می‌افزاید با دقت به این که آزمایش‌های پیشرفته همانند توالی‌سنجی کامل ژنوم تنها در سال‌های تازه در دسترس قرار گرفته‌اند، گمان دارد نقش عوامل ژنتیکی در ابراز این بیماری تا بحال کمتر از حقیقت برسی شده باشد.

بااین‌حال، تقریباً هیچ کاری از والدین برای جلوگیری از ابتلای کودک به این بیماری برنمی‌آید. کلینیک کلیولند اشاره می‌کند: «هنگامی این اتفاق می‌افتد، شرایط برای خانواده زیاد دشوار می‌شود و آن‌ها به آموزش نیاز دارند تا فهمیدن کنند بیماری تا چه حد شدید است.»