اواخر سال قبل، ده‌ها پژوهشگر در نقاط گوناگون جهان متحد شدند تا در یک رقابت وقتی، جان یک نوزاد پسر را نجات دهند. نتیجه، نخستین مورد در جهان می بود: یک درمان پیشرفته ویرایش ژن که مخصوص یک فرد طراحی شده می بود و در زمان زمان بی‌سابقه‌ ۶ ماه تشکیل شد.

به نقل از نیچر، اکنون، پزشکانی که روی این نوزاد به نام «کی. جی. مولدون» کار کردند در حال آماده شدن می باشند تا همان کار را مجدد و برای دست کم پنج بار دیگر انجام بدهند و این ‌بار می‌خواهند سریع تر این کار را انجام بدهند.

این کارآزمایی بالینی پیشگامانه که در تاریخ ۳۱ اکتبر در American Journal of Human Genetics توصیف شده است، از شاخه‌ای از فناوری ویرایش ژن CRISPR–Cas9 به نام ویرایش پایه (Base Editing) منفعت گیری خواهد کرد؛ روشی که به دانشمندان اجازه می‌دهد تغییرات دقیق و تک‌حرفی در توالی دی‌ان‌ای تشکیل کنند. انتظار می‌رود این مطالعه در سال آینده اغاز شود، بعد از آن‌که برگزارکنندگان آن ماه‌ها با نهادهای نظارتی ایالات متحده بر سر راه‌های ساده‌سازی مسیر پیچیده‌ای که یک درمان ویرایش ژن طبق معمول باید طی کند تا به مرحله‌ آزمایش برسد، مذاکره کردند.

گسترش‌ درمان برای کی. جی. ۶ ماه زیاد فشرده و پرتنش می بود، دکتر موسونورو، متخصص قلب در دانشکده پزشکی پرلمن دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا و یکی از پزشکان کی. جی می‌گوید: فکر می‌کنم بتوانیم این زمان را مختصر‌تر کنیم. این کارآزمایی این چنین قدم بعدی در جواب به پرسشی است که از زمان انتشار کردن خبر درمان موفق کی. جی. در ذهن تعداد بسیاری از خانواده‌های دارای کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر نقش بسته است: نوبت ما چه وقتی می‌رسد؟ رایان میپل، مدیر اجرایی بنیاد جهانی اختلالات پراکسیزومال در تالسا، ایالت اوکلاهما، می‌گوید: در این حوزه هیچ نسخه‌ واحدی برای همه وجود ندارد.

به نظر می‌رسد شتاب در حال افزایش است. علاوه بر کارآزمایی بالینی برنامه‌ریزی‌شده در فیلادلفیا، مرکز درمان‌های کریسپر کودکان که در ماه ژوئیه در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی و دانشگاه کالیفرنیا، سان‌فرانسیسکو راه‌اندازی شد، نیز هدفش گسترش‌ درمان‌های ویرایش ژن شخصی‌سازی‌شده است و در ماه سپتامبر، آژانس دولتی پروژه‌های پیشرفته پژوهش‌های سلامت» (ARPA-H) در ایالات متحده دو برنامه برای تامین مالی پژوهش در عرصه‌ گسترش و تشکیل «پزشکی ژنتیکی دقیق» خبرداد.

جوزف هاسیا، ژنتیک‌پزشک در دانشکده پزشکی کِک در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی در لس‌آنجلس می‌گوید: من اکنون نسبت به قبل زیاد خوش‌بین‌ترم.

درمان برای یک نفر

در ماه اوت سال قبل، اندکی بعد از تولد کی. جی. مولدون، پزشکان فهمید شدند که او دچار جهش ژنتیکی‌ است که علتمی‌شود نتواند شکل طبیعی آنزیم حیاتی کبدی به نام کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ (CPS1) را تشکیل کند.

CPS1 آمونیاک را که محصول طبیعی تجزیه پروتئین در بدن است، سم‌زدایی می‌کند. اگر آمونیاک از جریان خون حذف نشود، می‌تواند به مغز صدمه بزند و تعداد بسیاری از کودکانی که دچار افتCPS1  می باشند، آن‌قدر عمر نمی‌کنند که بتوانند تنها درمان شناخته‌شده، یعنی پیوند کبد را دریافت کنند.

اما یکی از پزشکان کی. جی به نام ربکا آرنز-نیکلاس در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، پیش‌تر با موسونورو روی گسترش‌ درمانی مبتنی بر ویرایش پایه کار می‌کرد که بتواند به‌شدت برای درمان کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک به‌کار گرفته شود. کی. جی. نخستین مورد آن‌ها شد.

در اواخر فوریه، کی. جی. درمانی مبتنی بر ویرایش پایه دریافت کرد که فقط برای او طراحی شده می بود. افتCPS1 تقریبا در ازای هر یک میلیون تولد، یک مورد رخ می‌دهد. درمانی که کی. جی. دریافت کرد برای شناسایی یکی از حروف نادرست در توالی دی‌ان‌ای ژن CPS1 او و جایگزینی آن با سخن درست طراحی شده می بود تا پروتئین کامل CPS1 تشکیل شود.

بعد از درمان، سطح آمونیاک در بدن کی. جی. افت یافت و توانست داروهایش را کم کند. از آن زمان، او مشغول تلاش است تا روی پاهای خود بایستد، غذای جامد بخورد و به سمت برداشتن نخستین قدم‌هایش پیش برود. مادرش، نیکول آرون، می‌گوید: ما هر مرحله‌ پیشرفت کی. جی. را جشن می‌گیریم. او نوری در وجودش دارد که هر اتاقی را روشن می‌کند.

گسترش دسترسی

در همین میانه، موسونورو و آرنز-نیکلاس سرگرم بازدید راه‌هایی برای درمان کودکان زیاد تر می باشند. کارآزمایی آن‌ها بر کودکانی تمرکز خواهد داشت که در یکی از هفت ژن از جمله CPS1 دچار جهش‌هایی می باشند که توانایی بدن را در پردازش آمونیاک مختل می‌کند.

آن‌ها تصمیم دارند تقریبا از همان اجزای ویرایش پایه که برای درمان کی. جی. منفعت گیری شد، منفعت ببرند.

اما پژوهشگران یک جزء کلیدی از ویرایشگر پایه را جانشین خواهند کرد: رشته‌ آران‌ای راهنما که ویرایشگر پایه را به محل دقیق سخن دی‌ان‌ای که باید جانشین شود، هدایت می‌کند. توالی آران‌ای راهنما باید به‌طوری طراحی شود که با جهش خاص هر کودک تطابق داشته باشد.

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) طبق معمولً برای هر فرمولاسیون تازه، کارآزمایی بالینی جداگانه‌ای را با آزمایش‌های ایمنی الزامی می‌داند تا مطمعن حاصل شود که اجزای ویرایش ژن سمی نیستند. اما در این مورد، FDA اظهار کرده است که برخی از داده‌های ایمنی درمان کی. جی. را خواهد پذیرفت.

با این تغییرات، موسونورو پیش‌بینی می‌کند که گروهش بتواند زمان ملزوم برای تشکیل یک درمان را از ۶ ماه به سه یا چهار ماه افت دهد. موسونورو امیدوار است که سازمان غذا و دارو بعد از درمان پنج تا ۱۵ کودک دیگر، درمان را قبول کند. اما پژوهشگران برای اراعه‌ خواست رسمی، نیاز به شرکتی دارند که از آن حمایتکند.