در این مطالعه که روی ۶۲ کودک مبتلا به «آگاماگلوبولینمی» یا نقص ایمنی ترکیبی شدید ناشی از افتآنزیم آدنوزین دِآمیناز (ADA-SCID) انجام شد، پژوهشگران توانستند با اصلاح ژنتیکی سلول‌های بنیادی بیماران، کارکرد طبیعی سیستم ایمنی را بازگردانند.

این بیماری نادر در تاثییر جهش ژنی تشکیل می‌شود و جهت می‌گردد که بدن کودک نتواند سلول‌های ایمنی فعال تشکیل کند، حالتی که او را در برابر کوچک‌ترین عفونت‌ها به شدت صدمه‌پذیر می‌سازد. بدون درمان، این بیماری طبق معمولً در دو سال اول زندگی، کشنده است.

در روش تازه، سلول‌های بنیادی خونساز از بدن کودک گرفته خواهد شد و با منفعت گیری از یک ویروسِ حامل، نسخه سالمی از ژن «ADA» به آن‌ها منتقل می‌شود. سپس سلول‌های اصلاح‌شده مجدد به بدن بیمار تزریق خواهد شد تا سیستم ایمنی جدیدی بسازند.

به حرف های‌ پژوهشگران، بازسازی کامل سیستم ایمنی بین شش تا دوازده ماه زمان می‌برد.

بین سال‌های ۲۰۱۲ تا ۲۰۱۹ میلادی، در کل ۵۹ کودک با پیروزی تحت این درمان قرار گرفتند و سیستم ایمنی آن‌ها بدون گزارش عارضه‌ تازه در سال‌های سپس پایدار مانده است.

پنج نفر از آنان اکنون بیشتر از یک دهه است که سالم زندگی می‌کنند.

بزرگ‌ترین و طویل‌ترین مطالعه درمورد‌ ژن‌درمانی

نتایج این پژوهش که در مجله «ژورنال پزشکی نیوانگلند» انتشار شده، به‌گفتن بزرگ‌ترین و طویل‌ترین مطالعه درمورد‌ ژن‌درمانی از این نوع توصیف شده است.

دکتر دونالد کوهن، متخصص پیوند مغز استخوان کودکان در دانشگاه کالیفرنیا (لس‌آنجلس) و از گسترش‌دهندگان مهم این روش او گفت: «این همان نتیجه‌ای است که از ابتدا امیدوار بودیم به آن برسیم.»

به حرف های‌ او، زیاد تر عوارض جانبی بیماران، خفیف یا متوسط بوده و عمدتاً به روال درمان‌های معمول و نه به خود ژن درمانی مربوط می‌شده است.

در سه مورد که درمان مؤثر واقع نشد، بیماران توانستند به درمان‌های استاندارد بازگردند.

بیشتر از نیمی از کودکان سلول‌های بنیادی منجمد دریافت کردند و نتایجشان شبیه گروهی می بود که سلول تازه گرفته بودند. این یافته مشخص می کند که درمان می‌تواند در سطح جهانی و بدون نیاز به انتقال بیماران به مراکز تخصصی انجام شود.

دکتر کِیتلین ماسی‌اک، از نویسندگان پژوهش می‌گوید: «این روش نیاز خانواده‌ها به سفرهای طویل برای دریافت درمان را از بین برمی‌دارد.»

درمان در دسترس عموم قرار می‌گیرد

اکنون پژوهشگران در حال آماده‌سازی مدارک برای دریافت تأییدیه از سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) می باشند و با شرکت‌های دارویی برای تشکیل تجاری درمان همکاری می‌کنند. دکتر کوهن ابراز امیدواری کرد که این درمان طی دو تا سه سال آینده در دسترس عموم قرار گیرد.

یکی از کودکانی که با این روش نجات یافته، الایانا ناچم ۱۱ ساله از ایالت ویرجینیای آمریکا است. پزشکان وقتی که او سه‌ماه می بود این بیماری را در بدنش تشخیص دادند و خانواده‌اش برای محافظت از او، حیوانات خانگی‌شان را کنار گذاشتند، او را در خانه نگه داشتند و مدام از فیلتر هوا منفعت گیری کردند.

مادرش، کارولین می‌گوید: «هر چیزی که می‌توانست حامل میکروب باشد، برایش خطرناک می بود.»

الایانا در ۱۰ ماهگی تحت درمان ژنی قرار گرفت و بعد از چند عارضه‌ اولیه، بهبود یافت. اکنون او زندگی عادی یک کودک سالم را دارد. مادرش می‌گوید: «حس کردم مجدد متولد شده است، اکنون فقط می‌توانیم رشدش را تماشا کنیم.»