لوئیز تیلی، هماتولوژیست در سرویس سلامت ملی بریتانیا که نزدیک به ۲۰ سال روی این نوشته تحقیق کرده است، می‌گوید: «این کشف، دستاوردی بزرگ است و نتیجه تلاش تیمی طویل‌زمان برای شناسایی این سیستم تازه گروه خونی می بود که علتارائه مراقبت‌های بهتر به بیمارانی می‌شود که این گروه خونی نادر را دارند.»

اگرچه زیاد تر مردم با سیستم گروه خونی ABO و فاکتور رزوس (که همان مثبت یا منفی بودن خون است) آشنا می باشند، اما در واقع بدن انسان دارای سیستم‌های مختلفی از گروه‌های خونی است که بر پایه تنوع پروتئین‌ها و قندهای سطح سلول‌ها طبقه‌بندی خواهد شد.

بر پایه گزارش یورونیوز، بدن ما از این مولکول‌های آنتی‌ژن، علاوه بر دیگر وظایفشان، به گفتن نشانگرهای شناسایی برای تفکیک «خود» از «غیر خود» منفعت گیری می‌کند. اگر این نشانگرها در زمان دریافت خون باهم مطابقت نداشته باشند، انتقال خون می‌تواند علتواکنش‌های خطرناک یا حتی مرگبار شود.

زیاد تر گروه‌های خونی مهم در اغاز قرن بیستم کشف شدند. برخی گروه‌های خونی که بعداً شناسایی شدند همانند سیستم خون «Er» که در سال ۲۰۲۲ شناسایی شد، نادر می باشند و درصد مقداری از افراد این نوع گروه خونی را دارند. این نوشته در رابطه گروه خونی تازه هم صدق می‌کند.

تیلی توضیح می‌دهد: «کار ما سخت می بود، چون موارد ژنتیکی مرتبط با این گروه زیاد نادر است.»

تحقیقات قبلی نشان داده می بود که بیشتر از ۹۹.۹ درصد از مردم دارای آنتی‌ژن «AnWj» می باشند. آنتی‌ژنی که در سال ۱۹۷۲ در خون یک زن باردار وجود نداشت. این آنتی‌ژن روی پروتئین‌های میلین و لنفوسیت قرار دارد. به همین علت، محققان سیستم خونی تازه  را «MAL» نامیدند.

وقتی که هر دو نسخه از ژن‌های «MAL» در فرد دچار جهش خواهد شد، او گروه خونی «AnWj منفی» را خواهد داشت، همانند همان بیمار باردار در سال ۱۹۷۲ میلادی.

تیلی و تیمش سه بیمار دیگر با گروه خونی نادر «AnWj منفی» را شناسایی کردند که این جهش ژنتیکی را نداشتند، که مشخص می کند در برخی موارد، اختلالات خونی نیز می‌توانند علتسرکوب این آنتی‌ژن شوند.

زیست‌شناس سلولی از دانشگاه وست انگلستان، توضیح می‌دهد: «MAL پروتئینی زیاد کوچک با ویژگی‌های خاصی است که شناسایی آن را دشوار  کرده می بود و ما را ناچار کرد تا از چندین مسیر تحقیقاتی برای جمع‌آوری شواهد ملزوم برای اثبات این گروه خونی منفعت گیری کنیم.»

بعد از دهه‌ها تحقیق، تیم پژوهشی برای قبول این‌که ژن درست را شناسایی کرده‌اند، ژن سالم «MAL» را در سلول‌های خونی «AnWj منفی» داخل کردند. این کار علتشد که آنتی‌ژن «AnWj» در آن سلول‌ها ظاهر شود.

پروتئین MAL نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و پشتیبانی به انتقال سلول دارد. در عین حال تحقیقات قبلی نشان داده است که آنتی‌ژن «AnWj» در نوزادان وجود ندارد و بعد از تولد کم کم ظاهر می‌شود.

دلنشین اینجاست که همه بیماران دارای این گروه خونی تازه که در این مطالعه شرکت کردند، یک جهش ژنتیکی مشترک داشتند. با این حال، هیچ ناهنجاری سلولی یا بیماری فرد دیگر مرتبط با این جهش در آنها یافت نشد.

اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش «MAL» را شناسایی کرده‌اند، می‌توان بیماران را آزمایش کرد تا اشکار شود که نوع منفی گروه خونی آن‌ها ارثی است یا ناشی از سرکوب، که می‌تواند نشانه‌ای از بیماری زمنیه‌ای فرد دیگر باشد.

این ناهنجاری‌های نادر خونی می‌توانند تاثیرات مخربی بر بیماران داشته باشند، به این علت هرچه زیاد تر آن‌ها را بشناسیم، می‌توانیم جان‌های بیشتری را نجات دهیم.

این تحقیق در مجله Blood انتشار شده است.