تقریبا ۴۳۰ میلیون نفر با کم‌شنوایی ناتوان‌کننده زندگی می‌کنند و ۲۶ میلیون نفر به کم‌شنوایی مادرزادی مبتلا می باشند. ۶۰ درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده خواهد شد.

به نقل از فوربس، با دقت به تعداد زیاد افراد مبتلا به این نوع کم‌شنوایی، موفقیتی که دو ماه پیش در درمان یک نوزاد با ژن درمانی گزارش شد، دقت را به این درمان امیدوارکننده برای ناشنوایی ارثی جلب کرد. این روش تازه برای افرادی امیدوارکننده است که نتایج مثبتی را از مداخلات سنتی دریافت نکرده‌اند. شواهد قانع‌کننده‌ای وجود دارند که نشان خواهند داد می‌توان شنوایی هر دو گوش را با پیروزی به پشتیبانی ژن‌درمانی احیا کرد.

ژن‌درمانی دو گوش

ژن‌درمانی دو گوش مبتنی بر «ویروس مرتبط با آدنو»(AAV)، یک روش پیشرفته برای درمان جهش‌های ژنتیکی است که به افت شنوایی منجر می‌شود. این درمان از یک ناقل ویروسی برای رساندن ژن سالم به طور مستقیم به سلول‌های مویی داخل حلزون گوش منفعت گیری می‌کند. مقصد از این درمان، تحریک تشکیل پروتئین‌های الزامی همانند «اتوفرلین»(Otoferlin) است که برای کارکرد طبیعی شنوایی الزامی به حساب می اید.

آزمایش‌های اولیه درمان در یک گوش، نتایج امیدوارکننده‌ای را نشان دادند و انگیزه‌ای برای تمرکز جاری بر درمان هر دو گوش شدند. این روش به بهبود شنوایی هر دو گوش پشتیبانی می‌کند و فهمیدن کلی را درمورد شنوایی و تشخیص گفتار افزایش می‌دهد.

این یک کار قابل دقت است چون راه حلهای شبیهی را برای هر دو گوش به کار می‌برد که آزمایش دو ماه پیش موسوم به «CHORD» نیز بخشی از آن می بود. مقصد از این درمان، دستیابی به بازیابی کامل‌تر و متعادل‌تر شنوایی با مقصد قرار دادن هر دو گوش به طور هم‌زمان است. اثربخشی این درمان به طور کامل در کودکان مبتلا به نوعی ناشنوایی ارثی ناشی از جهش در ژن اتوفرلین آزمایش شده است که «ناشنوایی اتوزومال مغلوب»(Autosomal Recessive Deafness) نام دارد.

یکی از امیدوارکننده‌ترین نتایج به‌دست‌آمده، بهبود شنوایی در پنج کودک بیمار است که سال قبل گزارش شد. همه بیماران در ابتدا اغاز «جواب شنوایی ساقه مغز»(ABR) را به طور میانگین ​​بیشتر از ۹۵ دسی‌بل در هر دو گوش نشان دادند. بعد از درمان، بهبود قابل توجهی ثبت شد.

پیروزی ژن‌درمانی دو گوش مبتنی بر ویروس مرتبط با آدنو در آزمایش‌های اولیه، یک نگاه اجمالی امیدوارکننده را به آینده درمان ناشنوایی ارثی اراعه می‌دهد. این درمان می‌تواند جانشین کاشت حلزون در افراد مبتلا به جهش ژن اتوفرلین باشد. مقصد از این روش درمانی، رسیدگی به علت ریشه‌ای ژنتیکی و بازیابی شنوایی فیزیولوژیکی است که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود می‌بخشد.

نتایج آزمایش‌ها امیدوارکننده به نظر می‌رسند اما باید دقت داشت که این حوزه تا این مدت در مرحله های اولیه پیشرفت خود است. پیگیری طویل مدت برای تایید اثربخشی درمان و نظارت بر عوارض جانبی احتمالی مورد نیاز است. علاوه بر این، باید به چالش‌هایی همانند هزینه‌های بالای درمان، ملاحظات اخلاقی و مانع ها نظارتی دقت شود تا این درمان را به طور گسترده در دسترس قرار بگیرد.

همان طور که پژوهش‌ها ادامه می‌یابند و داده‌های بیشتری در دسترس قرار می‌گیرند، آینده ژن‌درمانی روشن‌تر به نظر می‌رسد و تغییرات بیشتری را در نحوه برخورد با اختلالات ژنتیکی و درمان آنها نوید می‌دهد.